领星学术

01

2019-03

领星新发Cancer Medicine:临床全外显子组测序助力不同年龄层肺腺癌患者的基因分子特征挖掘

领星与中国人民解放军总医院(后称"301医院")合作撰写的肺癌相关学术论文"Comprehensive analysis of age-related somatic mutation profiles in Chinese young lung adenocarcinoma patients."于2019年3月1日在Cancer Medicine(IF:3.202)杂志发表。

Comprehensive analysis of age-related somatic mutation profiles in Chinese young lung adenocarcinoma patients.

文章主要探讨了肺腺癌的小概率发病人群(36周岁以下的年轻患者)及常见发病人群(50周岁以上的患者)在基因层面上的分子特征。符合研究条件的患者均来自于301医院的NSCLC病理数据库,领星则为301医院提供了检测服务及数据支持。


研究发现,尽管这两类肺腺癌患者每个肿瘤的体细胞突变数量无显著差异,但年轻的肺腺癌患者具有明显独特的致癌基因改变。在矫正了吸烟及性别因素后,研究人员发现FRG1 和KMT2C(MLL3)这两个基因的突变与较年轻的年龄相关。与未分类的东亚人群相比,有5个基因在年轻患者中表现出更高的突变频率,这表明这些突变可能是与疾病相关的遗传性生殖细胞系变异。


该研究首次将FRG1和KMT2C (MLL3)这两个基因单独定位为36岁以下肺腺癌患者发病的易感基因,并填补了对于这类年轻患者的基因突变特征特别是基因突变负荷尚无较详细的描述这一学术空白。下一步,研究人员将会将重点放在为此类患者确定相应的治疗策略上,将理论研究最终落实到实践中去。


点击查看原文